LA GENÓMICA EN EL SISTEMA NACIONAL DE SALUD

Fue en el año 1953 cuando Francis Crick y James Watson determinaron la estructura física del ADN. A partir de esa fecha numerosos y soberbios han sido los descubrimientos y aplicaciones en materia de genética humana. Destacan en el año 1985 la puesta en marcha del Proyecto Genoma Humano y en 2003 su finalización. Se abrió una nueva era en la historia de la biología y la medicina, relacionada con la aparición de nuevos fármacos, diagnósticos y terapias para patologías de todo tipo.

En definitiva, la genómica hizo su aparición planteándose con gran verosimilitud la conformación, a medio plazo, de una medicina preventiva, de precisión y personalizada, con un notable potencial para proveer de bienestar a los seres humanos.  De tal suerte que la genómica y sus avances se enmarcan dentro de un proceso político, organizado dentro de la “gran ciencia”. En ese sentido sus límites se inscriben en una lógica extra-científica, asociada al debate bioético, jurídico y sociológico. También deben distinguirse sombras vinculadas a usos discriminatorios que pueda hacerse de una información personal tan sensible en ámbitos no médicos, e incluso valorar la eventualidad de diagnosticar enfermedades con una alta probabilidad ante las cuales no existan terapias curativas. Además, de estas técnicas caben utilizaciones con fines eugenésicos. Por último, poner sobre la mesa si la genómica y las investigaciones y usos que se vayan sucediendo repercutirán sobre todos ciudadanos del planeta o devendrán en técnicas solo al alcance de los mejor posicionados social y económicamente.

Para encauzar adecuadamente lo que ya está entre nosotros en los países desarrollados y está por venir merece un alto reconocimiento que en marzo de 2017 el Senado español, a instancias del Grupo Socialista, aprobó la creación de una ponencia de estudio sobre genómica para el Sistema Nacional de Salud (SNS). Seis meses después se comenzó a trabajar oficialmente y no fue hasta enero de 2018 cuando se pusieron en marcha las comparecencias de los primeros expertos. La finalidad fue analizar sus implicaciones regulatorias y éticas, a la par que diagnosticar el potencial de la ingeniería genética, la medicina predictiva y la medicina de precisión. A lo largo de un año fueron convocados numerosos profesionales en la materia, con el resultado de trece conclusiones y recomendaciones, de las que detallamos algunas por su significación:

Se juzga necesario elaborar una Estrategia en medicina genómica, personalizada y de precisión para el SNS con planes y objetivos para los próximos diez años y para ello habría de contar con un presupuesto propio financiado por el Fondo de Cohesión Sanitaria. La Estrategia aseguraría la incorporación de esta medicina dentro de la cartera de servicios que ofrezca el SNS, bajo los principios de la excelencia en la calidad, la garantía de la equidad y la sostenibilidad.  Sería preceptivo implementar un plan específico y lograr una adecuada financiación. Debería garantizarse la secuenciación genómica de los pacientes con enfermedades raras y neoplasias y la de sus familiares, así como de otras patologías que pudieran ser beneficiosas para la salud. En paralelo se juzga deseable realizar secuenciaciones masivas de patologías con pequeñas variaciones genéticas, e integrarse esta información con los datos clínicos en las historias electrónicas.

Muy notoria entre las recomendaciones sugeridas la creación de una especialidad de genética clínica (una previsión apuntada a lo largo de las últimas décadas por los expertos consultados en sucesivos estudios Delphi sobre Tendencias en Biogenética del Grupo de Estudio sobre Tendencias Sociales de la UNED). Imprescindible se tornaría incorporar los contenidos de la medicina genómica, personalizada y de precisión en los planes de estudios universitarios de diversas profesiones sanitarias, a la par que se apuesta por la actualización de la formación continua en este terreno.

Al tiempo se estima de gran valor la incorporación de Bioinformáticos y de otros profesionales con diversos perfiles profesionales que hagan posible ofertar los servicios de una medicina genómica, personalizada y de precisión en el SNS, así como para la gestión de los Big Data con fines de asistencia e investigación.

Otra cuestión de relevancia es la obligatoriedad de que esta Estrategia en el contexto del SNS asegurara la salvaguarda de la confidencialidad y los derechos de las personas, en la línea del artículo 5. de la Ley 14/2007, de 3 de julio, de Investigación biomédica, en donde se dice que “Se garantizará la protección de la intimidad personal y el tratamiento confidencial de los datos personales que resulten de la actividad de investigación biomédica, conforme a lo dispuesto en la Ley Orgánica 15/1999, de 13 de diciembre, de Protección de Datos de Carácter Personal. Las mismas garantías serán de aplicación a las muestras biológicas que sean fuente de información de carácter personal”.

En paralelo se aprecia indispensable promover la formación, la investigación y la innovación en este campo, con una política de información transparente y accesible para la población en su conjunto, que permita contribuir a la lucha frente a las pseudociencias.

En otro orden se proyecta la necesidad a que desde instancias públicas se asegure que los procesos de actualización e incorporación al SNS de los desarrollos en medicina genómica, referida a biomarcadores, otros métodos de diagnóstico, nuevos medicamentos y terapias se realicen bajo criterios de transparencia, puesta la mirada en la sostenibilidad del SNS.

Un tema de extraordinaria importancia, que se recoge en el plan, se concreta en que los poderes públicos atestiguaran la aplicación rigurosa de la normativa nacional y europea de protección de datos personales tanto en el SNS como en la sanidad concertada o privada. La información genética incluida en los Big Data exigirá reforzar los comités de ética asistencial y de investigación para salvaguardar los derechos de los ciudadanos, de igual modo que se torna forzosa una protección legal y un control continuado por parte de los poderes públicos.

Y por último consignar que la puesta en marcha de la Estrategia en medicina genómica, personalizada y de precisión para el SNS requerirá la formalización de un Comité de Coordinación y Dirección y la creación de un Observatorio de seguimiento.

No puedo por menos que finalizar este texto agradeciendo a los responsables políticos que decidieron emprender una reflexión pausada y rigurosa sobre la genómica y su implementación en nuestro sistema sanitario. Fuimos pioneros con la aprobación de la Ley 35/1988, de 22 de noviembre, sobre Técnicas de Reproducción Asistida y lo hemos sido ahora con esta ponencia, que esperemos se materialice en una estrategia que guíe nuestros pasos en las próximas décadas.